Nhiều trẻ sơ sinh tử vong sau vài giờ hoặc vài ngày chào đời do bệnh lý di truyền nhưng ban đầu thường bị chẩn đoán nhầm thành nhiễm trùng hay viêm não.
PGS.TS Vũ Chí Dũng, Giám đốc Trung tâm Nội tiết – Chuyển hóa – Di truyền và Liệu pháp phân tử, Bệnh viện Nhi Trung ương, nêu thực trạng này tại hội thảo về di truyền trong y học sinh sản, ngày 18/9 ở Hà Nội.
Mới đây, ông tiếp nhận một thai phụ 31 tuổi mang thai tuần 23 đến tư vấn. Kết quả xét nghiệm cho thấy thai nhi mang biến thể gây bệnh ở gene OTC nằm trên nhiễm sắc thể X. Đột biến này làm gián đoạn chu trình chuyển hóa ure của cơ thể, khiến chất độc amoniac tích tụ nhanh trong máu, gây tổn thương não cấp tính và đe dọa trực tiếp tính mạng, đặc biệt ở bé trai.
Khai thác phả hệ, bác sĩ ghi nhận năm 2019 sản phụ này từng sinh con trai đầu lòng. Bé đột ngột lừ đừ, kích thích, phải thở máy rồi tử vong sau sinh vài ngày. Phía gia đình người mẹ trước đó cũng có một em trai và một cháu trai mất ngay lúc chào đời mà không rõ lý do. Đến lần mang thai này, em bé sinh ra tiếp tục không qua khỏi.
Xâu chuỗi việc nhiều bé trai cùng dòng họ qua đời sớm kèm kết quả phân tích gene, bác sĩ Dũng kết luận gia đình đối mặt chứng rối loạn chu trình ure do biến thể gene OTC. Chuyên gia cảnh báo nhóm bệnh chuyển hóa di truyền thường phát tác giống hệt bệnh lý thần kinh cấp tính như nôn ói, lơ mơ, co giật, hôn mê. Thầy thuốc nếu bỏ qua việc dựng cây phả hệ dòng họ sẽ rất dễ chẩn đoán nhầm với viêm não hoặc nhiễm trùng sơ sinh. Một ca tử vong không rõ căn nguyên chính là manh mối sống còn để bảo vệ những đứa trẻ tiếp theo trong cả gia tộc.
Bổ sung thêm góc nhìn chuyên môn, bác sĩ Bùi Thị Phương Hoa, Trưởng phòng Nghiên cứu và Đào tạo, Bệnh viện Nam học và Hiếm muộn Hà Nội, cho biết 80% ca bệnh di truyền bùng phát ở những cặp vợ chồng vốn có thể trạng hoàn toàn khỏe mạnh. Tình huống này xảy ra khi cả cha lẫn mẹ đều mang gene lặn gây bệnh mà không hay biết, đến khi đứa con ngẫu nhiên nhận cùng lúc hai bản sao lỗi từ cả hai phía thì bệnh mới phát tác.
Tại Việt Nam, tan máu bẩm sinh (Thalassemia) là bệnh di truyền phổ biến hàng đầu với khoảng 13% dân số mang gene. Ngoài ra, các hội chứng nguy hiểm khác gồm máu khó đông (Hemophilia), loạn dưỡng cơ Duchenne hay teo cơ tủy cũng tiềm ẩn rủi ro lớn trong thai kỳ.
Theo bác sĩ Hoa, thay vì thụ động phó mặc rủi ro như trước, các cặp đôi hiện nay có thể chủ động sàng lọc nguồn gene để lên phương án hỗ trợ sinh sản an toàn. Chi phí cho gói tầm soát từ vài gene đến vài chục gene dao động khoảng 3-5 triệu đồng, các gói mở rộng sẽ có mức phí cao hơn. Dù vậy, người dân không nên tự ý xét nghiệm tràn lan mà cần thực hiện theo chỉ định của bác sĩ dựa trên nguy cơ cá thể và tiền sử bệnh lý gia đình.
Hãy là người đầu tiên chia sẻ góc nhìn về bài viết này.