Hà NộiChị Hằng, 30 tuổi, không có kinh nguyệt, bác sĩ xét nghiệm hơn 22.000 gene phát hiện hội chứng di truyền Kallmann, thụ tinh ống nghiệm và sàng lọc phôi giúp sinh con khỏe mạnh.
Chị Hằng từ 17 tuổi được xác định vô kinh do thiếu hụt hormone sinh sản. Sau kết hôn, vợ chồng chị tới Trung tâm Hỗ trợ sinh sản, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội (IVF Tâm Anh) điều trị để có con. Xét nghiệm chỉ số dự trữ buồng trứng của chị Hằng rất thấp còn 0.69 ng/mL, siêu âm thấy ít nang noãn, các hormone hướng sinh dục FSH và LH thấp bất thường.
ThS.BS Bùi Thị Hạnh phối hợp chuyên khoa Nội tiết để tìm nguyên nhân, ghi nhận hình thái tuyến yên của người bệnh bình thường song triệu chứng phù hợp với hội chứng Kallmann. Đây là rối loạn bẩm sinh liên quan đến sự thiếu hụt hormone GnRH do cơ thể không sản xuất đủ các hormone cần thiết để khởi động và duy trì chức năng sinh sản. Hội chứng Kallmann ước tính gặp ở khoảng 1/30.000 nam và 1/120.000 nữ. Bệnh có thể liên quan nhiều gene, kiểu di truyền và nguy cơ truyền cho con thay đổi tùy từng biến thể.
Chị Hằng được xét nghiệm giải trình tự hơn 22.000 gene nhằm tìm ra nguyên nhân di truyền. Kết quả phát hiện một biến thể dị hợp tử trên gene FGFR1 gây hội chứng Kallman. Gene FGFR1 đóng vai trò quan trọng trong việc điều hòa sự phát triển, phân chia và biệt hóa tế bào.
Chồng và bố mẹ chị Hằng cũng được xét nghiệm gene để nhằm đánh giá nguy cơ di truyền cho thế hệ sau. Dựa trên kết quả, bác sĩ di truyền xây dựng bộ xét nghiệm PGT-M cá thể hóa cho gia đình nhằm sàng lọc phôi không mang biến thể FGFR1 trước khi chuyển vào buồng tử cung.
Ở chu kỳ IVF đầu tiên, chị Hằng thu được 10 cụm noãn, tạo được 5 phôi. Tuy nhiên, xét nghiệm PGT-M bằng bộ xét nghiệm riêng dành cho gia đình ghi nhận các phôi chưa đủ điều kiện để chuyển. Bác sĩ kích thích buồng trứng lần hai, tạo được 4 phôi, xét nghiệm di truyền tiền làm tổ ghi nhận hai phôi không mang biến thể gene.
Sau khi chuẩn bị nội mạc tử cung phù hợp, bác sĩ chuyển một phôi ngày 5 không mang gene bệnh vào buồng tử cung. Chị Hằng đậu thai, sinh con gái nặng 3 kg. Các xét nghiệm, sàng lọc sau sinh của bé chưa ghi nhận bất thường.
Sau thời gian nuôi con bằng sữa mẹ, chị Hằng cần tái khám để tiếp tục bổ sung hormone, tạo vòng kinh nhân tạo. Việc này giúp hạn chế các ảnh hưởng lâu dài của thiếu hụt hormone sinh dục lên kích thước tử cung, chức năng tình dục, sức khỏe tim mạch và nguy cơ loãng xương.
Vô kinh nguyên phát là tình trạng nữ giới đến tuổi dậy thì nhưng không có kinh nguyệt. Nguyên nhân có thể do bất thường đường sinh dục, rối loạn nhiễm sắc thể, suy buồng trứng, rối loạn vùng dưới đồi – tuyến yên hoặc thiếu hụt hormone sinh sản.
Bác sĩ khuyến cáo bé gái sau 15 tuổi chưa có kinh nguyệt, hoặc sau 13 tuổi chưa có dấu hiệu dậy thì nên đi khám chuyên khoa. Phụ nữ có tiền sử vô kinh, phải dùng thuốc nội tiết tạo kinh nên kiểm tra sớm trước khi lập gia đình, sinh con. Người bệnh mắc hội chứng Kallmann cần được tư vấn di truyền và áp dụng phác đồ cá thể hóa hỗ trợ sinh sản để sinh con khỏe mạnh.
Hãy là người đầu tiên chia sẻ góc nhìn về bài viết này.