Vô sinh do hai bất thường nhiễm sắc thể

Hà NộiAnh Chiến, 26 tuổi, mắc hai bất thường nhiễm sắc thể gây vô tinh, được vi phẫu tìm tinh trùng và thụ tinh ống nghiệm để sinh con.

Anh Chiến ba lần xét nghiệm tinh dịch đồ tại Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Cầu Giấy đều không có tinh trùng, nồng độ hormone FSH và LH tăng cao. Thể tích hai tinh hoàn chỉ bằng 1/10 nam giới trưởng thành.

Xét nghiệm nhiễm sắc thể đồ cho kết quả 47,XXY, thay vì 46,XY như nam giới thông thường. Điều này đồng nghĩa anh Chiến có thêm một nhiễm sắc thể X – đặc trưng của hội chứng Klinefelter. Khảo sát nhiễm sắc thể Y đồng thời phát hiện mất đoạn AZFc, vùng chứa các gene liên quan đến quá trình sinh tinh.

BS.CKII Cao Tuấn Anh, Đơn vị Hỗ trợ sinh sản, cho biết người bệnh mang đồng thời hai bất thường di truyền gây suy giảm sinh tinh, khả năng tìm được tinh trùng rất khó tiên lượng. Bác sĩ tư vấn vi phẫu micro-TESE hai bên tinh hoàn để tìm tinh trùng, sau đó thụ tinh ống nghiệm cùng noãn người vợ để tạo phôi và sàng lọc di truyền.

Ca vi phẫu diễn ra tại Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh Hà Nội. Dưới hệ thống kính vi phẫu phóng đại gấp 25 lần, bác sĩ lần tìm từng ống sinh tinh tiềm năng, lấy 5 mẫu mô ở tinh hoàn phải nhưng không phát hiện tinh binh. Êkíp tiếp tục thăm dò tinh hoàn trái và lấy thêm 4 mẫu.

Ở mẫu thứ hai, chuyên viên phôi học tìm thấy một đoạn ống có tinh trùng di động. Lượng thu được đủ để thực hiện kỹ thuật tiêm tinh trùng vào bào tương 18 noãn của người vợ tạo phôi.

Phôi được nuôi cấy trong hệ thống Time-lapse tích hợp trí tuệ nhân tạo (AI), phát triển thành hai phôi ngày 3, hai phôi ngày 5 và 5 phôi ngày 6. Kết quả sàng lọc di truyền tiền làm tổ (PGT-A) các phôi đều không phát hiện bất thường.

Người vợ đậu thai ngay lần đầu chuyển phôi, hiện thai kỳ tuần 12 phát triển ổn định.

Theo bác sĩ Tuấn Anh, khoảng 40% trường hợp vô sinh do nam giới, trong đó 10-15% liên quan đến bất thường di truyền. Hội chứng Klinefelter được phát hiện ở khoảng một trên 1.000 bé trai sinh sống, dạng thường gặp nhất là 47,XXY chiếm khoảng 80-90%. Một nguyên nhân di truyền khác là vi mất đoạn nhiễm sắc thể Y, trong đó AZFc là vùng bị mất đoạn thường gặp nhất ở nam giới suy giảm sinh tinh.

Phần lớn người mắc Klinefelter chỉ được phát hiện khi khám sức khỏe sinh sản. Người bệnh vẫn có thể khỏe mạnh và có nhu cầu sinh lý bình thường. Người mang vi mất đoạn AZFc thường không có đặc điểm bên ngoài để nhận biết, cần xét nghiệm chuyên biệt trên nhiễm sắc thể Y mới phát hiện.

Bác sĩ Tuấn Anh khuyến cáo nam giới kiểm tra sức khỏe sinh sản trước khi kết hôn hoặc trước khi có kế hoạch sinh con. Trường hợp không có hoặc có rất ít tinh trùng cần được đánh giá và làm các xét nghiệm cần thiết theo chỉ định. Bác sĩ lựa chọn phương pháp điều trị phù hợp với từng nguyên nhân.

Tại IVF Tâm Anh, tỷ lệ tìm thấy tinh trùng đạt khoảng 60-70% ở người teo tinh hoàn, 50-70% ở người mắc hội chứng Klinefelter và khoảng 90% ở người có tiền sử tinh hoàn ẩn.

*Tên người bệnh đã được thay đổi