Thai nhi cứng khớp bẩm sinh do đột biến gene

TP HCMThai phụ 26 tuổi, siêu âm ở tuần 23 phát hiện hai chân thai nhi duỗi thẳng và hai tay luôn nắm chặt, chọc ối xác định bé đột biến gene gây cứng khớp.

ThS.BS Nguyễn Thị Liên Phương, Đơn vị Y học bào thai, Phòng khám Đa khoa Tâm Anh Quận 7, cho biết trong suốt quá trình siêu âm, thai nhi gần như không thay đổi tư thế. Thai nhi còn có các bất thường khác như lớp da lòng bàn chân dày, dạ dày nhỏ, cử động nuốt hạn chế, dây rốn có nhiều nang, tồn tại tĩnh mạch rốn bên phải, trong khi thông thường cấu trúc này tiêu biến ở tuần thai thứ 7. Kết quả chọc ối xác định thai nhi mang đột biến gene CHRNA1 dị hợp tử kép.

Gene CHRNA1 đóng vai trò mã hóa thông tin của thụ thể acetylcholine tại điểm tiếp xúc giữa dây thần kinh và cơ, giúp dẫn truyền tín hiệu cho phép cơ bắp co duỗi theo ý muốn, theo bác sĩ Phương. Đột biến này làm gián đoạn chức năng thụ thể, khiến thai nhi bị liệt vận động trong tử cung, dẫn đến mất khả năng co duỗi tự nhiên gây cứng đa khớp bẩm sinh kèm màng da dính khớp.

“Hiện y văn thế giới chưa có số liệu thống kê về tần suất đột biến gene CHRNA1 liên quan đến dị tật này”, bác sĩ Phương nói.

Thông thường, thai nhi cần cử động thường xuyên để các khớp phát triển và duy trì sự linh hoạt. Khi vận động bị hạn chế kéo dài, mô liên kết quanh khớp có thể xơ hóa, co rút, khiến tay chân khó gập duỗi và cố định ở một tư thế. Tình trạng thiếu vận động không chỉ ảnh hưởng các khớp mà còn cản trở sự phát triển của lồng ngực và phổi. Thai nhi có nguy cơ thiểu sản phổi (phổi kém phát triển), đa ối, phù thai, thai lưu hoặc tử vong sau sinh do suy hô hấp nghiêm trọng. Thai phụ có thể sinh khó do tư thế bất động của trẻ.

Vợ chồng thai phụ từ chối xét nghiệm di truyền chuyên sâu để xác định nguồn gốc đột biến gene, tiên lượng tỷ lệ tái phát ở những thai kỳ sau. Thai phụ được hướng dẫn khám và siêu âm theo lịch hẹn để bác sĩ theo dõi sát diễn tiến của thai nhi, cân nhắc chụp cộng hưởng từ (MRI) thai ở tuần 28-32 nhằm đánh giá thể tích phổi. Từ đó, bác sĩ chuẩn bị phương án sinh tối ưu cho mẹ và bé.

Hội chứng cứng khớp bẩm sinh xảy ra khi một hoặc nhiều khớp co cứng, hạn chế vận động và cử động hô hấp. Hiện chưa có phương pháp chữa khỏi hoàn toàn bệnh này. Người bệnh chỉ có thể kiểm soát các triệu chứng và cải thiện chức năng vận động thông qua thuốc nhắm trúng mục tiêu cơ chế gene, kết hợp vật lý trị liệu, phục hồi chức năng và hỗ trợ hô hấp – dinh dưỡng. Các trường hợp co rút nặng, dính khớp, không đáp ứng với vật lý trị liệu sẽ phải can thiệp phẫu thuật.

Siêu âm thai chuyên sâu công nghệ cao có thể phát hiện sớm dị tật này với các biểu hiện như tư thế thai bất thường, cổ tay, khuỷu tay gập, bàn tay nắm chặt hoặc bàn chân khoèo, thai nhi giảm cử động… Để chẩn đoán chính xác nguyên nhân và đánh giá mức độ tổn thương, cần phối hợp siêu âm hình thái học chi tiết, chụp MRI thai và xét nghiệm di truyền.

Bác sĩ Phương khuyến nghị bà bầu khám thai đúng lịch, đặc biệt là các mốc quan trọng như 11-13 tuần 6 ngày, 20-24 tuần và 28 tuần để phát hiện sớm bất thường.