Bé 2 tuổi ung thư mắt do đột biến gene

TP HCMBé trai 2 tuổi đau mắt, nhìn mờ, bác sĩ chẩn đoán u nguyên bào võng mạc ác tính do đột biến gene.

U nguyên bào võng mạc là một loại ung thư nội nhãn xảy ra ở trẻ nhỏ, chủ yếu dưới 5 tuổi, với tỷ lệ mắc 1/18.000 trẻ, chiếm khoảng 3% trường hợp ung thư nhi khoa, theo ThS.BS Nguyễn Phương Thảo, Trung tâm Y học bào thai, Bệnh viện Đa khoa Tâm Anh TP HCM.

Dạng ung thư này phát triển ở võng mạc – mô nằm phía sau của mắt giúp phát hiện ánh sáng và màu sắc. Trẻ mắc bệnh thường có biểu hiện đồng tử trắng, mắt lác (lé), suy giảm thị lực, trường hợp tiến triển nặng, bệnh gây lồi mắt hoặc viêm hốc mắt.

Do bệnh thường liên quan đến đột biến gene, bác sĩ Thảo chỉ định xét nghiệm di truyền chuyên sâu cho bé trai. Kết quả phân tích mẫu máu ghi nhận bệnh nhi mang biến thể gene RB1 di truyền trội dị hợp tử.

Gene RB1 nằm trên nhiễm sắc thể số 13, mang thông tin di truyền để tế bào tạo ra pRB – protein ức chế khối u nằm trong nhân tế bào, có nhiệm vụ ngăn chặn sự phân chia tế bào quá mức. Đột biến gene này dẫn đến sự tăng sinh không kiểm soát của các tế bào võng mạc trong giai đoạn đầu đời, khiến trẻ mắc ung thư nguyên bào võng mạc.

Bác sĩ Thảo cho biết gene RB1 có xu hướng di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường, tức mỗi anh chị em ruột của người bệnh có 50% khả năng thừa hưởng biến thể đó. Do đó, em trai ba tháng tuổi của bệnh nhi này được lấy mẫu niêm mạc má để xét nghiệm gene RB1, kết quả không phát hiện bất thường tương tự.

Bố mẹ của hai bé không có triệu chứng bệnh, bé thứ hai không mang biến thể RB1. Bác sĩ Thảo cho rằng nhiều khả năng đột biến gene ở bé đầu tiên phát sinh ngẫu nhiên trong quá trình hình thành phôi (de novo), nguy cơ lặp lại ở các thai kỳ tiếp theo rất thấp.

Bé trai 2 tuổi được hóa trị nhằm làm giảm kích thước khối u, tạo điều kiện cho các phương pháp điều trị bảo tồn trong thời gian tới, kết hợp theo dõi sát chức năng của mắt còn lại để kiểm soát kịp thời nếu xuất hiện tổn thương.

U nguyên bào võng mạc thường xuất hiện ở một mắt, đôi khi ở cả hai mắt. Dấu hiệu phổ biến nhất là đồng tử trắng đục, còn gọi là “phản xạ mắt mèo”, dễ nhận thấy trong ánh sáng mờ hoặc ảnh chụp có đèn flash. Các triệu chứng khác gồm mắt lác, thay đổi màu mống mắt, đau hoặc sưng mí mắt, giảm thị lực, mù lòa.

Khối u có thể xâm lấn dây thần kinh thị giác, khoang dưới nhện, não và di căn đến hạch bạch huyết, gan, phổi, xương. Phát hiện sớm, điều trị phù hợp giúp tăng khả năng sống sót, bảo tồn thị lực và hạn chế biến chứng.

Phương pháp điều trị phụ thuộc vào kích thước, vị trí, mức độ lan rộng của khối u, độ tuổi và yếu tố di truyền. Các lựa chọn gồm laser, đông lạnh, hóa trị, xạ trị hoặc phẫu thuật cắt bỏ nhãn cầu.

Siêu âm, chụp cộng hưởng từ (MRI), chụp cắt lớp võng mạc (OCT) giúp chẩn đoán và đánh giá bản chất khối u. Xét nghiệm gene nhằm xác định bệnh có tính di truyền không, đánh giá nguy cơ và tư vấn sinh sản cho gia đình.

Bác sĩ Thảo khuyến nghị gia đình có tiền sử sinh con mắc ung thư, bệnh di truyền, tự kỷ hoặc chậm phát triển nên đưa trẻ khám chuyên khoa Di truyền – Y học bào thai để được đánh giá và tư vấn xét nghiệm gene phù hợp. Kết quả giúp xác định nguy cơ cho các thành viên và định hướng kế hoạch sinh sản.